ההתקדמות ברפואה וטרינרית - טיפול גנטי למחלות רשתית

2024 מְחַבֵּר: Daisy Haig | [email protected]. שונה לאחרונה: 2023-12-17 03:08

הרבה השתנה מאז שסיימתי את לימודי הוטרינריה לפני כמעט 16 שנה. נושא שכמעט ולא נגענו בו היה טיפול גנטי. התחום היה בחיתוליו באותה תקופה (במיוחד כשהוא חל על רפואה וטרינרית), כך שבכל פעם שאני רואה מחקר המדבר על שימוש מוצלח בטיפול גנטי בחולים בבעלי חיים, אני יושב ושם לב. מחקר כזה בדיוק הופיע לאחרונה בהליכים של האקדמיה הלאומית למדעים (PNAS).

ראשית מידע רקע …

מחלות תורשתיות המובילות לניוון רשתית ועיוורון פוגעות גם בכלבים וגם באנשים. ברפואה וטרינרית, אנו נוטים לאגד את כולם תחת המונח ניוון רשתית פרוגרסיבי (PRA) למרות שמחקר זיהה כמה מהפגמים הגנטיים הספציפיים האחראים לכך. הצורות השונות של PRA מאובחנות בדרך כלל אצל רטריברים לברדור, פודל, קוקר ספנייל, קולי, סטרים איריים, תחשבים, שנאוזים מיניאטוריים, אקיטים, רועים אוסטרלים, רטריבר גולדן, סמוידים, ביגל, כלבי רועים גרמניים, קליפות סיביריות, טרייר יורקשייר, ו כלבי מים פורטוגזיים, אך המצב יכול להשפיע גם על גזעים אחרים, ואפילו על אילמות.

כפי שהשם מרמז, ניוון רשתית פרוגרסיבי הוא מצב שגורם לרשתית לאבד את יכולתן לתפקד לאורך זמן. הרשתית (שכבת רקמה שמרפדת את החלק הפנימי של החלק האחורי של העין) מכילה קולטני אור, תאים מיוחדים האחראים על המרת האור לאותות עצבים חשמליים שעוברים למוח. ישנם שני סוגים של קולטני אור ברשתית:

• קונוסים - קשורים בעיקר לראיית צבע
• מוטות - מעורבים בראייה בשחור לבן ותאורה חלשה

כאשר לכלב יש PRA, קולטני האור שלו מתדרדרים. בדרך כלל, המוטות הם הראשונים ללכת, ולכן כלבים נוטים קודם כל לבעיות בראיית הלילה. בסופו של דבר, גם המוטות וגם הקונוסים מושפעים במידה ניכרת ועיוורון הוא התוצאה.

ניתן להשתמש ב- PRA כלבי כמודל חייתי למחלות רשתית תורשתיות אצל אנשים. המדענים שהשתתפו במחקר PNAS האחרון השתמשו בכלבים שסבלו מ- PRA הנגרמת מאותה מוטציה גנטית הקשורה לרטיניטיס פיגמנטוזה מקושרת באנשים. באופן ספציפי, גן RPGR (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator) פגום היה אשם.

החוקרים הכניסו גנים RPGR פונקציונליים לנגיפים, אשר ניתנו לכלבים עם PRA. הנגיפים "הדביקו" את תאי הרשתית של הכלבים והחדירו את הגנים הפונקציונליים הללו. כתוצאה מכך, תאי הרשתית הצליחו אז לייצר חלבונים שהיו חסרים במוטות ובחרוטים של הכלב.

תוצאות מחקר קודם של אותה קבוצת מדענים הראו כי סוג זה של טיפול גנטי היה יעיל למדי כשהוא הוקם מוקדם מאוד במהלך ה- PRA. מחקר חדש זה מבטיח עוד יותר מכיוון שגילה כי טיפול גנטי יכול להגן ואף לשפר את ראיית הכלבים כאשר הוא התחיל בשלבים המאוחרים של המחלה, לאחר שכ 50% מהמוטות והחרוטים כבר אבדו. ההטבות נמשכו במהלך 2 וחצי שנות המחקר.

טיפול גנטי עדיין אינו זמין מחוץ למחקרים קליניים כאלה, אך אם המחקר ימשיך, הוא עשוי להועיל בקרוב לשני המינים שלנו.

ד ר ג'ניפר קואטס

התייחסות

מעצר מוצלח של אור קולטן ואובדן ראייה מרחיב את החלון הטיפולי של טיפול גנטי ברשתית לשלבים מאוחרים יותר של המחלה. בלטרן WA, Cideciyan AV, Iwabe S, Swider M, Kosyk MS, McDaid K, Martynyuk I, Ying GS, Shaffer J, Deng WT, Boye SL, Lewin AS, Hauswirth WW, Jacobson SG, Aguirre GD. Proc Natl Acad Sci U S A. 2015 27 באוקטובר; 112 (43): E5844-53. דוי: 10.1073 / pnas.1509914112. Epub 2015 12 באוקטובר.